Что такое «эффект Джоли»

В 2013 году имя Анджелины Джоли звучало едва ли не чаще, чем любой другой знаменитости. Голливудская звезда, чья мать столкнулась с онкологией, написала в колонке для The New York Times, что благодаря процедуре секвенирования генов узнала о своих рисках унаследовать рак. В её случае диагноз «рак груди» может прозвучать чуть ли не с 90% вероятности, а «рак яичников» – 50%.

Обладательница премии «Оскар» решила не ограничиваться регулярным скринингом. Джоли действовала радикально: в том же году она перенесла двойную мастэктомию (удаление молочных желёз) с реконструкцией, а спустя некоторое время – удаление яичников и фаллопиевых труб.

После откровенного признания актрисы существенно возросла популярность запросов в интернете о превентивной мастэктомии и выявлении мутаций генов BRCA1 и BRCA2, способных привести к онкологическому заболеванию, сообщалось в издании Genetics in Medicine в 2014 году. Годом позже эксперты из Гарвардской медицинской школы в журнале BMJ пришли к выводу, что благодаря «эффекту Джоли» количество исследований на мутации генов BRCA возросло на 64%.

Что интересно, после этой громкой истории женщины не стали чаще прибегать к мастэктомии. По мнению исследователей, процедура секвенирования, когда пациентка узнавала об отсутствии предрасположенности к онкологии, позволила женщинам избегать превентивной операции по удалению молочных желёз.

Что влияет на появление онкологических патологий

На наследственную природу онкологических заболеваний приходится приблизительно 5-10% от всех злокачественных новообразований. В большинстве случаев провокатором являются внешние причины (биологические, химические, физические факторы), заявил в беседе с корреспондентом «Абзаца» д.м.н., член ассоциации онкологов RUSSCO, руководитель химиотерапевтической службы ГБУЗ «ММКЦ «Коммунарка» ДЗМ», эксперт телеканала «Доктор» Михаил Федянин:

«Это биологические причины – вирусы и бактерии (например, вирус гепатита С и гепатоцеллюлярный рак, вирус папилломы человека), плоскоклеточный рак шейки матки, анального канала, влагалища, головы и шеи, бактерия H. Pylori и рак желудка. Это химические причины – акролеин и рак мочевого пузыря, курение табака и рак лёгкого. Это физические причины – ультрафиолетовое излучение и меланома, и другие».

Какие виды рака чаще всего передаются по наследству

Передаётся не сам рак, а предрасположенность к нему. Её можно вычислить, сделав генетический тест, уточнил врач-генетик Центра молекулярной онкологии «ОнкоАтлас» Александр Резник. Существует порядка четырёх десятков наследственных онкологических синдромов (чаще всего встречаются рак молочной железы, рак яичников, рак толстой кишки, рак предстательной железы, рак желудка, меланома), за развитие которых отвечают разные мутации.

«Бывают мутации, когда вследствие генетического дефекта у женщины риск развития рака молочной железы вырастает до 90% (хотя в среднем риск для популяции – 5-7%). А есть мутации, при которых риск заболеть выше среднего, но тем не менее эти показатели не считаются какими-то криминальными», – пояснил Резник в беседе с «Абзацем».

При этом нельзя однозначно сказать, что мужчины больше женщин рискуют наследовать онкологическое заболевание, и наоборот. Многое зависит от конкретного наследственного синдрома, подчеркнул Федянин:

«Учитывая распространение рака молочной железы в совокупности с патологией яичников, в абсолютных цифрах вероятнее развитие наследственных онкологических синдромов у женщин. С другой стороны, при синдроме Линча у мужчин чаще регистрируются злокачественные опухоли. А при семейном аденоматозном полипозе у женщин чаще диагностируют папиллярный рак щитовидной железы и десмоидные опухоли».

Чаще всего «наследственный» рак реализуется в возрасте до 50 лет, обратил внимание онколог.

Что делать, если есть мутация

Федянин призвал россиян поговорить с родственниками на предмет истории семьи с точки зрения здоровья – не прослеживается ли там из поколения в поколение онкологическое заболевание:

«Если они прослеживаются, вам нужно посоветоваться с клиническим генетиком. Он поможет определиться, нужно или нет делать тесты на наследственные синдромы, ассоциированные с развитием онкологических заболеваний. Если вдруг такая судьба, что есть гены предрасположенности, вам требуется более тщательное наблюдение со стороны онкологов».

Людям с выявленными генетическими дефектами, связанными с высоким риском развития наследственных форм рака, Резник порекомендовал максимально взвешенно подходить к планированию беременности, поскольку ребёнок рискует в 50% случаев получить ген предрасположенности от родителей:

«Паре, где есть какое-то генетическое заболевание в статусе носительства, может быть рекомендовано участие в протоколах ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). Вспомогательные репродуктивные технологии позволят провести предимплантационную диагностику и перенести женщине эмбрион без генетического дефекта».

Ранее генетик и гинеколог объясняли «Абзацу», можно ли запланировать пол будущего ребёнка.

Редакция «Абзаца» предупреждает: мнения и рекомендации специалистов не приравниваются к медицинским назначениям. Имеются противопоказания. Всегда в индивидуальном порядке консультируйтесь со своим лечащим врачом.