Эксперт ВОЗ раскрыл реальное число детей с синдромом ГЛЮТ-1
В России зафиксировано всего несколько подтвержденных случаев редкой генетической болезни – синдрома дефицита транспортера глюкозы первого типа (ГЛЮТ-1, или болезнь де Виво), рассказал «Абзацу» эксперт Всемирной организации здравоохранения, президент Российской ассоциации общественного здоровья и профессор ПМГМУ имени И. М. Сеченова Андрей Демин. Однако реальное число пациентов может быть выше из‑за сложностей диагностики и неполной статистики.
Эксперт уточнил, что это наследственное заболевание связано с нарушением гена, ответственного за транспорт глюкозы в мозг. В результате орган испытывает «энергетический голод», что остро проявляется уже в первые два года жизни.
«Впервые этот диагноз был сформулирован только в 1991 году. То есть всего-то ничего времени прошло. На сегодняшний день известно, с каким повреждением гена это связано: того, который ответственен за транспорт глюкозы в мозг. У ребенка, как правило, это проявляется в течение первых двух лет жизни. У него начинаются все признаки вот этого энергетического голодания мозга. Может быть судорожный синдром, эпилептические припадки, нарушение развития, речь страдает и так далее», – пояснил Демин.
По оценке профессора, в мире зарегистрировано около 500 случаев проявления ГЛЮТ-1. В России же этот синдром официально фиксировали всего несколько раз, но реальное число людей с ним может быть больше.
«Радикального лечения на сегодняшний день нет. В перспективе разрабатываются методы редактирования генов. Еще один важный инструмент – генетическое консультирование пар до рождения ребенка», – отметил эксперт.
Ранее глава комитета Госдумы по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства Нина Останина просила Минздрав включить этот синдром в перечень редких (орфанных) заболеваний. Однако, как уточнил Демин, недуг уже внесен в этот список, что дает пациентам право на государственную поддержку, в том числе бесплатное лекарственное обеспечение и дополнительные исследования.
